Malattie rare: essere donna significa aspettare di più, rinunciare di più, pagare di più

lPer le persone con malattia rara in Italia, la strada verso la diagnosi rimane un percorso straordinariamente lungo e incerto. In media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono 5,5 anni, ma per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini si ferma a 4. La differenza non dipende dalla biologia o dalla malattia in sé: è il segnale di una disparità di genere che attraversa tutte le dimensioni dell’esperienza delle malattie rare, dall’ascolto dei sintomi all’accesso ai servizi fino al riconoscimento diagnostico, dalla presa in carico all’attività di caregiving.

La conferma arriva dal libro bianco «Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver» di Women in Rare, Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo. Il libro raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Un’indagine unica che conferma il ruolo cruciale della partecipazione dei pazienti e dei loro caregiver a tutte le fasi e aspetti della ricerca biomedica.

La costante e intensa attività dell’associazionismo di salute non riguarda solo la fornitura di servizi ai propri membri, ma anche il raggiungimento di importanti traguardi attraverso delle battaglie che nascono da bisogni insoddisfatti. Alcuni di questi successi sono narrati nell’ebook “Yes, we cure”, una collezione di cinque storie esemplari dell’instancabile impegno dei pazienti e dei loro rappresentanti.
YES, WE CURE

La ricerca ha coinvolto 1.067 rispondenti, di cui 685 persone con malattie rare e 382 caregiver, e offre un’integrazione efficace tra dimensioni sanitaria, sociale e culturale, ancora mai realizzata prima nel panorama nazionale. Il dato di genere emerge come centrale in ogni aspetto della ricerca: le donne affrontano sistematicamente percorsi diagnostici più lunghi e complessi, e vivono la gestione della malattia in modo significativamente più gravoso rispetto agli uomini.

«L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver» afferma Giorgio De Rita, Segretario generale Fondazione Censis. «Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialità con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell’interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale. L’esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver».

Bias di genere anche nella diagnosi

In media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono 5,5 anni, ma per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini rimane a 4. Le barriere del percorso diagnostico interessano la maggior parte dei partecipanti all’indagine:

Dolo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che fornisce la diagnosi definitiva; il 57,1% delle persone con malattia ha riscontrato difficoltà nel trovare il centro e lo specialista appropriato e il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficoltà nell’interpretare i sintomi, scambiati spesso per depressione, soprattutto nelle donne, che vengono rimandate a cura psicologica, decisione che rivela una profonda sottovalutazione delle loro esperienza clinica.

Migrazione sanitaria

«La ricerca evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. Tuttavia, a livello territoriale, questa mobilità sanitaria risulta non equamente distribuita: mentre al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, al Sud e nelle Isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2» commenta Eugenio Di Brino, di Altems Advisory.

Il lavoro, tra assenteismo e presenteismo

Tra i lavoratori con malattia rara, l’assenteismo medio è significativo, oltre un mese all’anno, ma ancor più critico è il presenteismo: sono quasi 3 i mesi all’anno passati al lavoro nonostante una salute non ottimale. Anche in questo caso, le donne vivono un carico sproporzionato: quasi l’83% continua a lavorare anche se non sta bene (vs 64% degli uomini), perdono più giorni di lavoro e ricorrono con maggiore frequenza a richieste di riduzioni d’orario.

Approccio di genere

«Dal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi. Questa ricerca ci mostra che quel costo non è solo medico, ma economico, professionale e sociale. L’approccio di genere alla diagnostica, supportato da evidenze come queste, deve diventare standard di pratica clinica» osserva Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania e membro del Comitato Scientifico di Women in Rare

Le caregiver

Il dato complessivo dice che 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, e ancora una volta i dati più critici evidenziano un’importante disparità di genere: mentre l’81,8% degli uomini con malattia rara ha un caregiver, solo il 46,3% delle donne beneficia di questo supporto. I caregiver sono nel 58,5% dei casi donne e nel 41,5% uomini, e nel 98,5% sono familiari. Ancora: il 37,2% delle donne ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del proprio caro, mentre solo il 13,3% degli uomini lo ha fatto; il 41,3% delle donne ha smesso di cercare lavoro contro il 18,1% degli uomini. Si tratta di una penalizzazione doppia: le donne caregiver perdono reddito, opportunità di carriera e continuità professionale, mentre la società penalizza le donne con malattia rara con un percorso diagnostico più lungo.

«La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto è un appello alle Istituzioni perché agiscano. Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza» dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.

Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Un appello alle istituzioni perché agiscano

Annalisa Scopinaro

«Women in Rare porta all’attenzione delle Istituzioni una dimensione ancora poco esplorata delle disuguaglianze di genere: quella che riguarda le persone affette da malattie rare. I dati raccolti evidenziano con chiarezza come le donne affrontino percorsi diagnostici più lunghi, maggiori difficoltà assistenziali e un impatto sociale ed economico spesso più gravoso rispetto agli uomini. Questa indagine» dichiara la Senatrice Elena Murelli, promotrice dell’evento e capogruppo Lega in Commissione Sanità.

Sia «uno spartiacque»

Si augura che questa ricerca rappresenti «uno spartiacque, un’opportunità per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni» Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, che dice «In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l’impatto di una malattia rara. Oggi è fondamentale offrire ai decisori una comprensione chiara delle ricadute reali dell’odissea diagnostica sulla qualità della vita e sul piano socioeconomico, e individuare le azioni di policy in grado di generare un cambiamento concreto» dichiara Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «Il genere emerge come una variabile discriminante lungo tutto il percorso del paziente e non può essere considerato un elemento secondario, ma una chiave di lettura essenziale per ripensare come diagnosticare, curare e proteggere le persone che convivono con una malattia rara. Women in Rare vuole essere uno spazio in cui la ricerca si traduce in impegno concreto e le raccomandazioni diventano azioni di cambiamento».

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