Quando un bambino perde capacità già acquisite
A cinque anni si imparano nuove parole, si corre, si gioca e si scopre il mondo. Per alcuni bambini, però, può accadere il contrario: iniziano a perdere abilità già conquistate. Le parole si riducono, le cadute aumentano, camminare o comunicare diventa più difficile.
È ciò che può accadere nella demenza infantile, un insieme di malattie genetiche rare che danneggiano progressivamente il sistema nervoso. A riportare l’attenzione su questa realtà è la storia, raccontata dal Messaggero, di una madre con un figlio di cinque anni affetto dalla malattia. Il suo desiderio è permettergli di vivere il più possibile la propria vita.
Che cos’è la demenza infantile
La demenza infantile non è una singola patologia né una forma precoce dell’Alzheimer. Comprende oltre cento malattie genetiche differenti, accomunate dalla possibile perdita progressiva di capacità cognitive e motorie.
Considerate nel loro insieme, queste condizioni interessano circa un bambino ogni 2.900 nati, secondo uno studio pubblicato nel 2023 su Developmental Medicine & Child Neurology. Il dato, basato su un’analisi australiana, non indica la frequenza di una singola malattia, ma aiuta a comprendere la dimensione di un problema spesso poco riconosciuto.
La prognosi varia molto: alcune forme progrediscono rapidamente, altre hanno un decorso più lento. Secondo la stessa ricerca, circa la metà dei bambini colpiti muore prima dei dieci anni e il 70% prima dei diciotto, ma queste stime riguardano l’insieme delle patologie e non il destino di ogni singolo bambino.
Perché si perdono parole, movimenti e ricordi
Le cellule nervose devono produrre energia, eliminare le sostanze di scarto e mantenere efficienti i collegamenti. In alcune malattie genetiche, uno di questi processi è alterato: può mancare un enzima oppure può essere difettoso il trasporto di determinate molecole.
Con il tempo, l’accumulo di sostanze o il malfunzionamento cellulare danneggia il cervello e compromette abilità già sviluppate.
Le principali malattie coinvolte
Tra le forme più conosciute c’è la sindrome di Sanfilippo, nella quale l’organismo non riesce a smaltire correttamente l’eparan solfato. Dopo un inizio apparentemente normale, possono comparire disturbi del linguaggio, del sonno e del comportamento, seguiti dalla perdita progressiva di autonomia.
La malattia di Batten comprende invece un gruppo di patologie caratterizzate dall’accumulo anomalo di sostanze nelle cellule nervose. I sintomi possono includere problemi alla vista, crisi epilettiche, difficoltà motorie e declino cognitivo.
Esistono inoltre malattie come la Niemann-Pick di tipo C e alcune leucodistrofie, che danneggiano il sistema nervoso attraverso meccanismi diversi.
I sintomi e la diagnosi
L’età di esordio varia: alcuni bambini mostrano difficoltà nei primi mesi di vita, altri dopo anni di sviluppo apparentemente normale. Il segnale più significativo è la regressione, cioè la perdita di capacità già acquisite.
Parole dimenticate, cadute frequenti, difficoltà a camminare o a svolgere attività quotidiane, crisi epilettiche, problemi alla vista e cambiamenti nella coordinazione meritano un confronto con il pediatra. Questi sintomi possono avere molte altre cause, ma una regressione progressiva non dovrebbe essere considerata una semplice fase della crescita.
La diagnosi può richiedere una valutazione neurologica, esami del sangue, accertamenti metabolici, risonanza magnetica e test genetici. Identificare la malattia è importante per valutare trattamenti, sperimentazioni e servizi di assistenza.
Le terapie disponibili e la ricerca
Per la forma CLN2 della malattia di Batten è autorizzata in Europa la cerliponase alfa, un enzima sostitutivo somministrato nel liquido che circonda il cervello attraverso un dispositivo impiantato.
Il trattamento non guarisce la malattia, ma può rallentare la perdita delle capacità motorie e linguistiche. È indicato soltanto per questa specifica forma e non per tutte le demenze infantili.
La ricerca sta studiando terapie geniche, farmaci diretti contro i difetti cellulari e strategie per proteggere il tessuto nervoso. L’obiettivo è intervenire il più precocemente possibile, prima che il danno diventi irreversibile.
Una presa in carico che va oltre i farmaci
In Italia, il pediatra può indirizzare la famiglia verso i centri specializzati nelle malattie rare e neurologiche pediatriche, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Gaslini di Genova.
La presa in carico può comprendere fisioterapia, logopedia, supporto nutrizionale, controllo delle crisi epilettiche e trattamento dei disturbi del sonno. Sono importanti anche il sostegno psicologico, l’orientamento ai servizi territoriali e il confronto con associazioni e altre famiglie.
Per i genitori, la malattia comporta difficoltà pratiche ed emotive quotidiane. Una diagnosi tempestiva e una rete assistenziale adeguata possono però migliorare la qualità della vita del bambino e di chi se ne prende cura.
Segnali d’allarme
È importante rivolgersi al pediatra se il bambino:
* perde parole o capacità comunicative già acquisite; * mostra difficoltà nei movimenti, nell’equilibrio o nella coordinazione; * cade frequentemente o fatica a camminare; * presenta crisi epilettiche, problemi alla vista o altri cambiamenti neurologici; * non riesce più a svolgere attività quotidiane già apprese; * manifesta una regressione associata a disturbi del sonno o cambiamenti comportamentali.
Questi segnali non indicano necessariamente una malattia neurodegenerativa, ma meritano una valutazione medica.
Il percorso diagnostico
Il percorso può comprendere:
1. un confronto con il pediatra; 2. una valutazione neurologica e dello sviluppo; 3. esami del sangue e accertamenti metabolici; 4. una risonanza magnetica, quando indicata; 5. test genetici; 6. l’invio a un centro specializzato.
La diagnosi può richiedere tempo, ma permette di individuare le terapie e i servizi più adatti.
Il supporto alle famiglie
La cura può includere riabilitazione, assistenza nutrizionale, controllo dei sintomi e sostegno psicologico. Anche il supporto dei servizi territoriali e delle associazioni può aiutare la famiglia ad affrontare il percorso.
Chiedere aiuto non significa arrendersi: significa costruire intorno al bambino una rete capace di accompagnarlo e sostenere chi se ne prende cura.
Fonti:
* Il Messaggero, testimonianza della madre di un bambino di cinque anni con demenza infantile, segnalata attraverso Google News. * Elvidge K. L. e colleghi, Childhood dementia: Point prevalence, birth prevalence, and mortality in Australia, Developmental Medicine & Child Neurology, 2023. * Australian Institute of Health and Welfare, Dementia in Australia – Childhood dementia, 2026. * Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), Brineura (cerliponase alfa), documentazione regolatoria e risultati clinici. * Orphanet, schede sulle malattie neurodegenerative pediatriche rare. * Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare.
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