Per molte famiglie significa vedere finalmente riconosciuta all’interno dei Livelli Essenziali di Assistenza una condizione che, in numerosi casi, per anni non aveva avuto una specifica codifica nazionale. Con l’aggiornamento dei LEA pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 30 settembre 2026 viene infatti introdotto nell’elenco delle malattie rare il nuovo codice di esenzione di gruppo RFG102, dedicato alle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”.
È un passaggio particolarmente importante perché riunisce all’interno di un unico gruppo patologie complesse che fino ad oggi potevano essere riconosciute solo parzialmente o singolarmente. Vi rientrano, tra le altre, le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, insieme a numerose encefalopatie genetiche ultra-rare che prima non disponevano di una specifica codifica.
Il risultato arriva al termine di un lungo percorso che ha coinvolto comunità scientifica, istituzioni, associazioni dei pazienti e centri di riferimento, con il lavoro congiunto dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, Fondazione Dravet ETS, LICE, Fondazione Epilessia LICE ETS, SINPIA e dei centri di riferimento ERN-EpiCARE.
Non solo epilessia: al centro c’è il neurosviluppo
La novità non riguarda soltanto l’attribuzione di un codice. Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche comprendono infatti condizioni molto diverse tra loro, spesso di origine genetica, nelle quali l’epilessia rappresenta soltanto una parte di un quadro più ampio, caratterizzato da una complessa compromissione del neurosviluppo. Per questo la presa in carico non può fermarsi al controllo delle crisi, ma deve riguardare globalmente la persona e coinvolgere più professionisti e competenze.
“Finalmente arriva un riconoscimento unitario per le Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, afferma Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE, in una nota congiunta con le altre Associazioni. “Nell’era della genetica abbiamo assistito a un rapido aumento delle diagnosi specifiche e all’identificazione di un numero crescente di condizioni rare. L’introduzione del gruppo RFG102 consente di dare un inquadramento più aperto a questa crescente complessità e rappresenta un passo importante per favorire percorsi di diagnosi, cura e presa in carico sempre più appropriati e omogenei su base nazionale”.
Uno degli aspetti più delicati riguarda i bambini e i ragazzi e, soprattutto, il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Elisa Fazzi, presidente SINPIA, sottolinea che queste patologie “compromettono profondamente le traiettorie del neurosviluppo del bambino” e richiedono “una precoce presa in carico multidisciplinare”. Il riconoscimento nei LEA, aggiunge Fazzi, costituisce “un presupposto essenziale per strutturare PDTA omogenei e garantire, finalmente, che il passaggio cruciale dall’età pediatrica all’età adulta non interrompa o frammenti la continuità delle cure, tutelando la salute globale e la qualità di vita dei ragazzi”.
La sfida della continuità delle cure
È proprio la continuità delle cure a rappresentare una delle richieste centrali delle associazioni. Queste patologie accompagnano infatti la persona nel tempo e richiedono risposte assistenziali di lungo periodo, evitando che il raggiungimento della maggiore età possa trasformarsi in una cesura nel percorso costruito negli anni.
Accanto agli aspetti clinici c’è poi il peso che la malattia determina sull’intera famiglia. “L’introduzione del codice RFG102 riconosce formalmente l’altissimo carico assistenziale ed emotivo che grava sulle famiglie e sui caregiver”, afferma Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia LICE ETS. “È un passo avanti decisivo che deve ora tradursi in maggiori investimenti per la ricerca clinica sulle forme rare e nell’attivazione di reti di supporto territoriale che non lascino sole le famiglie nell’affrontare la complessità quotidiana”.
Famiglie e caregiver: il riconoscimento deve diventare presa in carico
Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet ETS e dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, richiama direttamente l’esperienza delle persone che convivono con queste patologie: “Dietro questa sigla, il codice RFG102, ci sono bambini, giovani e adulti che lottano quotidianamente contro patologie devastanti, supportati da caregiver che affrontano un carico assistenziale immenso, convivono con patologie estremamente complesse e famiglie che, per anni, hanno dovuto confrontarsi anche con la difficoltà di vedere pienamente riconosciuta la propria condizione”.
“Oggi celebriamo un risultato importante – prosegue Brambilla – ma dobbiamo guardare già al passo successivo. Queste patologie non terminano con l’età pediatrica: accompagnano la persona per tutta la vita. Dobbiamo quindi costruire percorsi multidisciplinari regionali capaci di garantire continuità di cura anche nell’età adulta, considerando l’intera complessità della persona. Questo risultato dimostra quanto, quando esperienza vissuta, scienza e istituzioni lavorano insieme, sia possibile costruire soluzioni concrete a beneficio dell’intera comunità”.
Un nuovo riferimento anche per clinici e centri specialistici
Anche per i clinici il nuovo inquadramento assume un significato concreto. Nicola Specchio, segretario nazionale LICE e Chair ILAE Europe, spiega: “L’introduzione del codice RFG102 adegua finalmente il nomenclatore dei LEA alle moderne classificazioni scientifiche. Definire formalmente questo gruppo di patologie significa riconoscerne rarità e complessità. Per i clinici e per i centri di riferimento, questo inquadramento formale è uno strumento fondamentale per garantire percorsi diagnostici precoci e terapie mirate, personalizzate sulle reali necessità di ogni paziente”.
Il nuovo codice è dunque il risultato di un percorso collettivo costruito nel tempo tra famiglie, associazioni, specialisti e istituzioni. Le organizzazioni coinvolte hanno rivolto un ringraziamento a tutti i rappresentanti delle diverse patologie che hanno sottoscritto la richiesta ministeriale e, in particolare, ai professori Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina per il fondamentale e costante supporto scientifico che ha accompagnato questo percorso negli anni.
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